Современная генетика говорит, что гены управляют способностью клетки выполнять свою функцию и, в частности, расти и делиться. Если что-то не так с одним или более генами в клетке, происходят изменения, которые могут привести к развитию рака.
Такие изменения обычно называют ошибками или мутациями. Несмотря на то, что рак, в основном, является результатом выбора образа жизни и не имеет отношения к генам, он также может быть вызван этими ошибками или мутациями.
Как генетические изменения приводят к раку?
Существует наиболее высокий риск наследования некоторых форм рака от родителей, бабушек и дедушек.
Клетка должна содержать, как правило, шесть или больше недостатков, чтобы стать злокачественной. Такие ошибки могут привести к тому, что клетка перестает функционировать нормально, становятся злокачественной, бесконтрольно растет и делится.
Это может произойти с возрастом, в результате случайных ошибок при делении клетки. Изменения могут также произойти из-за воздействия веществ, вызывающих рак, так называемых канцерогенов. В их число также входят сигаретный дым и солнечный свет.
Рак является таким распространенных заболеваний, но лишь небольшая часть всех раковых заболеваний наследуется.
Каков риск развития наследственной формы рака?
Дефектные гены, которые увеличивают риск развития рака, могут передаваться от родителей к ребенку. Такие гены называют наследуемыми генами рака. Они возникают, когда происходит ошибка или сбой в генах, содержащихся в яйцеклетке или клетке спермы.
Гены, которые увеличивают риск развития рака, известны как гены, предрасположенные к раку. Их нормальная работа состоит в том, чтобы исправить повреждения ДНК, которые возникают естественным образом, при делении клетки, этим защищая людей от рака.
Наследование неисправной копии одного из этих генов означает, что он не сможет произвести ремонт поврежденной ДНК в клетках. Как следствие этого, клетки могут стать злокачественными.
Люди наследуют гены от обоих родителей. Если неисправность гена происходит от каждого из родителей, у ребенка есть 1 к 2 шанс унаследовать его.
Какие формы рака являются наследственными?
Рак, вызванный наследственными дефектными генами, встречается гораздо реже, чем рак, вызванный изменениями генов вследствие старения или другими факторами.
Большинство видов рака развиваться из-за сочетания случайности и окружающей среды, а не наследования конкретного гена рака. Тем не менее, около 5 — 10% всех случаев рака встречаются у людей, которые унаследовали генетические мутации, повышающие риск развития рака.
Мутации и синдромы, которые могут увеличить риск развития рака включают в себя:
- ♦ генетические мутации BRCA1 и BRCA2 — повышенный риск рака молочной железы, яичников и рака предстательной железы.
- ♦ синдром Коудена — повышенный риск развития рака молочной железы, матки и рак щитовидной железы.
- ♦ семейный аденоматозный полипоз — повышенный риск развития колоректального рака, а также мягких тканей и опухолей мозга.
- ♦ синдром Ли-Фраумени — повышенный риск развития многих различных типов рака.
- ♦ синдром Линча — повышенный риск колоректального рака, некоторых видов рака кожи и опухолей головного мозга.
- ♦ множественная эндокринная неоплазия — повышенный риск раковых заболеваний эндокринной системы.
- ♦ Болезнь Гиппеля-Линдау — повышенный риск рака почек и других видов рака.
Генетическое тестирование на рак
В настоящее время, в Израиле доступны тесты на неисправность генов, которые повышают риск развития рака молочной железы, кишечника, яичников, матки, и рака простаты. Также доступны тесты для таких редких дефектов генов, которые могут увеличить риск появления рака почек, рака кожи, рака щитовидной железы, и даже типа рака глаз под названием ретинобластома.
Существует ряд тестов для некоторых редких неисправностей генов, которые приводят к определенным видам рака.
Непрерывные исследования позволяют разработать все более количество тестов для неисправности генов.
Тесты на определение генов, которые увеличивают риск развития рака, называются предиктивным генетическим тестированием. Они обычно не дают точных ответов о наследственных заболеваниях. Они показывают существует ли конкретная мутация гена, но не определяют наличия ракового заболевания.
Положительный результат означает, что существует повышенный риск развития рака, но не означает, что рак присутствует или разовьется.
Другими словами, тест определяет то, что может произойти, но он не может сказать, что будет происходить дальше. Отрицательный результат не означает, что не существует никакого риска заболеть раком. Риск может меняться с течением времени по негенетическим причинам, а в зависимости от выбора образа жизни или просто от увеличения возраста.
Читать также:
⇒ Стандартная программа онкологического обследования
⇒ Онкотесты для персонализированного лечения
⇒ Определение первичной опухоли
⇒ Цифровая картография FotoFinder
